Генетические анализы при беременности

Чтобы на раннем сроке вынашивания ребенка узнать как можно больше подробностей о здоровье плода, в клиниках предлагается проведение генетических анализов при беременности. 

Любые родители мечтают о здоровом ребенке и делают для этого все возможное. Но, к сожалению, существует определенная группа заболеваний, каждое из которых может развиться у ребенка вне зависимости от стараний родителей вести здоровый образ жизни, правильно питаться, выбрать наиболее благоприятный срок для зачатия, и так далее. Это – генетические заболевания. 

Из них наиболее известен синдром Дауна, однако, помимо него, существуют сотни других генетических болезней, например:

• Синдром Блума 
• Синдром Эдвардса 
• Синдром Патау 
• Генетическая глухота 
• Болезнь Гоше 
• Болезнь Тея Сакса 
• Синдром хрупкой Х-хромосомы
• Муковисцидоз 
• Талассемия 

Эти болезни приводят к психической и физиологической неполноценности ребенка, у которого развиваются, помимо прочего, болезни сердца, болезни ЖКТ, болезни нервной системы, слепота, поражения опорно-двигательного аппарата, и прочие заболевания. 

Жизнь детей с генетическими заболеваниями сложно назвать полноценной. Как правило, она обрывается на сроке от нескольких месяцев или лет до двух-трех десятков лет, в зависимости от заболевания, и приносит множество страданий и боли как больному ребенку, так и членам его семьи. 

Существуют два способа проведения данных анализов: проникающий и не проникающий. 

Непроникающие генетические анализы при беременности осуществляются посредством УЗИ плода, а также изучения образцов ДНК ребенка в крови матери, каковые извлекаются путем обычного забора крови. Эти анализы могут проводиться в период от десятой до двадцатой недели беременности. Процент точности данных анализов составляет около 94%, однако они не сопряжены с риском выкидыша. 

Проникающие генетические анализы при беременности к данной группе анализов относятся: биопсия хориона, анализ амниотической жидкости, пункция пуповины плода, забор клеток плаценты. Данные анализы предлагаются в том случае, если неинвазивные методы генетических анализов при беременности не дали удовлетворившего родителей результата. 

Проводятся эти анализы в период между девятой и двадцать четвертой неделей беременности. Они показывают наличие или отсутствие генетических заболеваний у ребенка с точностью 100% - речь идет о нескольких сотнях заболеваний, которые возможно определить. 

Но при проведении данных генетических анализов при беременности, возможен риск выкидыша, составляющий примерно 1%-4%. Об определенных рисках при проведении конкретных анализов, мать предупреждают перед каждым обследованием. Разумеется, проникающие анализы осуществляются под контролем ультразвука, в условиях стационара. 

Генетические анализы при беременности особенно важно проводить для мужчин и женщин, находящихся в группе риска относительно рождения больного ребенка. Это, прежде всего: 

• Семьи, в которых уже есть один или несколько детей, с генетическими отклонениями. 
• Семьи, в которых бывали мертворожденные дети или выкидыши. 
• Супруги, у ближайших родственников которых имелись генетические заболевания. 
• Женщины, у которых непроникающие генетические анализы при беременности показали возможный риск развития генетических заболеваний. 
• Матери, которым исполнилось тридцать пять лет или больше. 
• Женщины, которые в ходе беременности были заражены вирусными болезнями, такими как краснуха или грипп. 
• Женщины, которые в ходе беременности или в период зачатия ребенка оказывались подвержены каким-либо негативным внешним факторам, например, воздействию радиации. 

Эти анализы - наиболее оптимальный способ получения полной информации о здоровье плода. Клиники используют для этого инновационные методики и технологии, одобренные министерством здравоохранения страны.