Муковисцидоз

Муковисцидоз – это наиболее распространенное наследственное заболевание, обусловленное генной мутацией, и поражающее все органы, выделяющие слизь.

К этим системам и органам относятся: поджелудочная железа, бронхолегочная система, потовые железы, железы кишечника, печень, слюнные железы, половые железы.

Развитие изменений в желудочно-кишечном тракте, поджелудочной железе и органах дыхания регистрируется у эмбрионов ещё в утробе матери, с возрастом – нарушения усугубляются.

Выделяются три формы заболевания: смешанная лёгочно-кишечная, бронхолёгочная и кишечная.

Сегодня диагностировать заболевание возможно уже в пренатальный период – с помощью ДНК диагностики.

Метод включает в себя исследование околоплодных вод на 18-20 недели беременности. Погрешности такого исследования в положительную или отрицательную сторону составляют не более 4%.

• Наиболее точным и чувствительным тестом с минимальным количеством ложных диагнозов (0,5% -3%) – остаётся анализ ДНК в любом возрасте
• Общими признаками заболевания у детей являются: отставание в физическом развитии, полипы носа, хронический бронхит, рецидивирующие хронические заболевания органов дыхания, упорно текущий хронический гайморит, рецидивирующий панкреатит, дыхательная недостаточность.
• Ионофорез с пилокарпином – является потовым тестом (анализ хлоридов пота) для постановки диагноза. В случае трёхразового положительного результата – диагноз считается окончательно подтверждённым. Потовая проба необходима для правильной диагностики, и проводится  каждому ребёнку с хроническим кашлем.
• Изменения функций поджелудочной железы определяются по концентрации жирных кислот в стуле.

Лечение муковисцидоза представляет собой комплекс мероприятий, снижающих симптоматику и облегчающих состояние больного в периоды обострения. Важным компонентом лечения является правильное питание с увеличенной дозой белковых продуктов, и снижением сахаров и жирных продуктов.

Постоянным на всей протяжённости жизни является комплекс мероприятий, направленных на разжижение мокроты и удаление её из бронхов. Для этого используются химические, физические и инструментальные методы.

Эффективность лечения значительно повышается при одновременном применении аэрозольных ингаляций, вибрационного массажа, лечебной физкультуры и постурального дренажа.